地中海貧血癥是我國(guó)南方各省影響最大的遺傳病之一。地中海貧血是單基因遺傳病，由珠蛋白肽鏈相關(guān)基因突變而導(dǎo)致，具有遺傳性。地中海貧血基因致病突變?cè)谖覈?guó)南方各省的攜帶率在3%-24%之間，其中廣西的攜帶率高達(dá)24%，而廣東也高達(dá)11%。地中海貧血患兒往往表現(xiàn)出地中海貧血的特殊面容，且需進(jìn)行輸血及去鐵治療，給家庭及個(gè)人帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。目前，對(duì)于此類(lèi)遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，但通過(guò)產(chǎn)前診斷可避免地中海貧血患兒的出生，這是目前國(guó)際上公認(rèn)的首選預(yù)防措施，因而進(jìn)行地中海貧血基因的產(chǎn)前篩查尤為重要。
目前我中心依托南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，以徐湘明教授帶領(lǐng)的地貧研究團(tuán)隊(duì)為技術(shù)支撐，可開(kāi)展包括：常規(guī)地貧基因檢測(cè)全套（α-地貧、β-地貧）、α-地貧三種點(diǎn)突變檢測(cè)、罕見(jiàn)地貧基因，整個(gè)系列的地貧基因檢測(cè)涵蓋了目前我國(guó)所有已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的地貧突變位點(diǎn)，提供地中海貧血癥從初篩到診斷的一站式解決方案。
地中海貧血基因檢測(cè)，是目前地中海貧血診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確孕婦及其丈夫是否帶有地中海貧血基因的突變，從而明確生育地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)是否需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。主要適檢人群：地中海貧血高發(fā)地區(qū)，建議新人婚前檢查、產(chǎn)前篩查（未在婚前進(jìn)行有關(guān)地中海貧血基因檢查的夫婦）都應(yīng)該進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)。
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